대한진단검사의학회 제24차 한남학술대회가 ‘미래의학의 초석’을 주제로 지난 2일 대전 컨벤션센터에서 성공적으로 개최됐다. 

이번 학회에서는 위 혈액검사를 통한 위암 예방 및 조기 진단 전략과 임상용 엑솜 시퀀싱 검사의 유용성이 주요 이슈로 다뤄졌다.

부천 더 만족 내과의 안용환 원장은 헬리코박터 파일로리 감염과 위축성 위염을 비침습적으로 진단하는 개스트로패널 혈액 검사를 소개했다. 그는 기존 내시경 검사와 함께 이 새로운 검진 프로그램을 도입할 것을 제안하면서, 헬리코박터균 감염 관리에 맞춘 위암 선별 방법의 패러다임 전환이 필요하다고 강조했다.

현재 한국의 위암 국가 검진 프로그램은 내시경 검사에 의존하고 있으며, 헬리코박터 파일로리 감염 여부를 확인하지 않는다.

이를 보완하기 위해 위 바이오마커 혈액검사를 국가 검진에 도입하여 위암 위험도를 더 정확하게 평가하는 방안이 제시됐다. 이렇게 선별된 고위험군에게 내시경 검사를 시행함으로써 더 효율적이고 체계적인 위암 예방 및 조기 진단이 가능할 것으로 전망된다.

가톨릭의대 김명신 교수는 중증도가 높은 희귀 유전질환 검사에 대해 소개했다. 특히 복합 유전 질환의 경우, 유전자의 여러 부분을 분석하는 고난도의 검사가 필요하다고 설명했다. 김 교수는 신경 섬유종증과 같은 복잡한 유전 질환에서는 DNA 유전자 검사만으로는 불충분할 수 있어, RNA 유전자 차원의 검사가 필요하다고 강조했다.

김 교수는 또한 국내 최초로 아메드 신드롬을 임상용 엑솜 시퀀싱 기술로 진단한 사례를 공유했다. 이 신드롬은 자폐성 지적 장애, 간질, 신체 이형성을 특징으로 하는 유전질환으로, 이 사례는 다중 유전자 변이가 복합적으로 작용하는 경우로서 임상용 엑솜 시퀀싱의 유용성을 입증했다.

체외진단 의료기기 전문기업 ㈜다우바이오메디카 관계자는 “이번 학회를 통해 미래 의학의 발전 방향이 제시됐으며, 비침습적 검사와 유전자 분석 기술이 의료 현장에서 어떻게 실현될지 주목된다”고 밝혔다. 또한, “특히 위 바이오마커 혈액검사처럼 급여 항목으로 바로 임상 현장에 적용 가능한 검사들이 소개되어 매우 뜻깊은 자리였다”고 덧붙였다.

출처 : 의사신문(http://www.doctorstimes.com)

The 24th Hannan Symposium of the Korean Society for Laboratory Medicine, held on October 2nd at the Daejeon Convention Center, concluded successfully under the theme of "Laying the Foundation for Future Medicine."

One of the key issues discussed at the symposium was the strategy for gastric cancer prevention and early diagnosis through blood testing, as well as the clinical utility of exome sequencing tests.

Dr. Ahn Yong-Hwan from Bucheon The Satisfaction Internal Medicine Clinic introduced the GastroPanel blood test, a non-invasive method for diagnosing Helicobacter pylori infection and atrophic gastritis. He proposed incorporating this new screening program alongside traditional endoscopy, emphasizing the need for a paradigm shift in gastric cancer screening to manage Helicobacter pylori infection effectively.

Currently, South Korea's national gastric cancer screening program relies on endoscopy and does not check for Helicobacter pylori infection. To address this gap, a proposal was made to introduce gastric biomarker blood tests into the national screening program, which would allow for a more accurate assessment of gastric cancer risk. By conducting endoscopy on high-risk individuals identified through this method, a more efficient and systematic approach to gastric cancer prevention and early diagnosis is expected.

Professor Kim Myung-Shin from the Catholic University of Korea introduced diagnostic tests for rare genetic diseases with high severity. She explained that for complex genetic diseases, high-level testing that analyzes multiple parts of the gene is necessary. For diseases such as neurofibromatosis, DNA testing alone may be insufficient, and testing at the RNA level is required.

Professor Kim also shared a case where Ahmed syndrome was diagnosed using clinical exome sequencing technology, marking the first such case in Korea. Ahmed syndrome is a genetic disorder characterized by autism, intellectual disability, epilepsy, and physical dysmorphisms. This case demonstrated the clinical utility of exome sequencing in diagnosing diseases where multiple gene mutations are involved.

A representative from DowBiomedica, a company specializing in in vitro diagnostic medical devices, stated, "This symposium outlined the direction for the future of medicine, with a focus on how non-invasive testing and genetic analysis technologies will be implemented in clinical practice." They added, "It was a significant event, especially with the introduction of tests like gastric biomarker blood tests, which can be immediately applied in clinical settings as reimbursed items."